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本期撰稿/凌恒
成都全搜索新闻网讯 “你们把我埋了吧，我天天都这么痛，坚持不住了。”2015年10月10日，说出这句话的地中海贫血患儿杜思瀚在经过媒体报道后，迅速引发网友关注，并于短期内募集了百余万善款用于救治。在继续与疾病斗争了一年多的时间后，杜思瀚5月30日晚11时闭上了双眼。据说，这个懂事的孩子在临终前还嘱托母亲：“如果幺幺不在了，你们一定要保重！”
这则新闻让无数网友心酸落泪，而对于地中海贫血这种可怕的遗传性疾病的病理，大众却鲜有了解。
事实上，刚刚过去不久5月8日，就是第24个“世界地中海贫血日”。
1925年，这种疾病被发现，1932年，系统性的认知报道已经出现。因为大多数样本患者都来自意大利、希腊等地中海沿岸地区，故被命名为“地中海贫血”。
它并不是一个单一的疾病，而是一组由珠蛋白合成缺陷为特点的遗传性疾病，其结果是珠蛋白链合成不平衡、无效红细胞生成、溶血和不同程度的贫血。
地中海贫血分为α和β两种，每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡；中间型地中海贫血患者会有长期的贫血，以及肝、脾肿大；而轻型地中海贫血患者，没有贫血症状，平日身体也十分健康，只是缺陷基因会有一定可能传给后代，也就是所谓的“携带者”。
一般而言，人体血液中，正常人的红细胞寿命为120天左右，而重型地中海贫血患者的红细胞寿命有些仅为一个多月，因红细胞较早遭到破坏，使人体造血机能缺失。重型地中海贫血病人要维持生命，必须进行长期输血。
地理分布上，它表现出极为强烈的规律性——主要分布在低纬度的热带、亚热带地区。《威廉姆斯血液病学》中的地中海贫血全球分布图中显示，该病症大量存在于中国的福建、广东、广西等南方地区。
地中海贫血在全球的分布。图自：《威廉姆斯血液病学》
2004年，广西医科大学在一项样本量为40个县共10多万中小学生及幼儿园儿童抽样调查中发现，广西地区地中海贫血基因携带者高达20％。而地理间隔并不远的四川，也是地贫的另一个易发区——“我省人群地贫基因携带率约为2%左右，位居全国第8位”（据2016年10月17日，四川省卫生和计划生育委员会网站），这被认为是与清朝初年“湖广填四川”的人口大迁徙有关。
流行病学及临床研究表明，地中还贫血患者的分布地域，与疟疾的流行地域大体上为正相关。也就是说，地中还贫血造成的BETA血红蛋白链的基因异常，实际上是一种人体对于疟疾感染的一种自我保护措施（红细胞异常使得疟疾原虫无法感染），在尚且缺乏针对疟疾有效治疗手段的时代，地中还贫血患者在感染疟疾以后相较于普通人更易存活，考虑到大量存在于人群中的、可以正常生活的中间型以及轻型地贫患者。这种“交易”，从族群繁衍的角度来看，可以被认为是“划算”的。
然而，任何事情都有两面性。这种人体自我保护机制也造就了一批重型地贫患者——他们从3到6个月大时就开始出现症状，面色苍白或苍黄、食欲差、肝脾增大，生长发育逐渐迟缓。需要终身定期输血维持生命，或通过造血干细胞移植来挽救生命。3岁以后，开始出现“地中海外貌”，依赖输血维持。由于反复感染，很多患者都在2-4周岁时死亡。
根据南方医科大学李春富教授提供的数据：对于重型地中海贫血的病人来说，每人每年需要20000/ml的血液。如果这个地中海贫血的患者活到40岁，他需要的血液总量将达到80万ml，相当于4000人份（每份200ml）的献血量，考虑到中国血源紧缺的现状，单单输血就将是很大一笔费用。而另一种治疗方式——造血干细胞移植又存在配型困难的问题。故而，大多数重型地贫病例，一般都在15岁前死亡。
由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，而患者却不能长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。
然而，在2003年10月1日新《婚姻登记条例》实施后，中国取消了婚前强制婚检，改为实行自愿婚检。全国婚检率由2003年的80%降至2004年的2.67%。同时，新生儿缺陷率却从2003年的129.8／万上升至2006年的145.5／万。到了2011年，这个数字直接蹿升为153.23／万。可以看出，新生儿缺陷率的上升，与婚检率下降有直接关系。
其实对于地中海贫血的婚前检查并不复杂，每一对新婚夫妇都有必要“上保险”：只需要到正规三甲医院进行筛查，如果出现异常，只需要到卫生部批准的基因实验室抽血做基因检测就能加以确诊，之后可以听从医生给出的生育建议。而对于女性已经怀孕的情况，如果检查结果确定婴儿为轻型地贫，也可以安心生产。重型地贫可以在孕期中通过超声波检查发现。如果婴儿为重型地贫患者，夫妻双方也就多了一个及时中止妊娠的选项。
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