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全国仅确诊300余例 9岁男孩:谁能帮我战胜戈谢病

2019-04-16 08:27   来源: 成都商报   编辑: 韩钰宁   责任编辑: 马兰

何为戈谢病

一种染色体隐性遗传病,由于基因突变,导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞(即戈谢细胞),导致受累组织器官出现病变。临床表现为多脏器受累,呈进行性,可能危及生命。

杨秀丽像跌入了一个无底洞,洞顶一束微光照来,她努力向上爬,可路途依然遥不可及。2017年,她时年7岁的儿子小桦被医院诊断患有戈谢病。这是一种家族隐性遗传代谢疾病。临床表现为多脏器受累,呈进行性,可能危及生命。

有资料称,戈谢病在中国的患病率约1∶20万到1∶50万,但目前被确诊的患者仅300余名。2018年5月11日,戈谢病被收入国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

患病几率如此之小,但小桦偏偏遇上了。杨秀丽的生活,也随儿子一同陷入了困境。

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杨秀丽带着小桦在医院治疗

奇怪的症状

——流鼻血 个子矮 易淤青

5年前,小桦4岁,上幼儿园了。

在幼儿园的滑梯上,小桦摔了下来,淤青许久不好。杨秀丽觉得,男孩子总是调皮的,兴许是在班级里跟其他小朋友打架了。但幼儿园老师口中的小桦很听话,没跟谁有过打斗。

杨秀丽奇怪:儿子身上的淤青咋老是消不掉?后来,她发现,儿子似乎比其他孩子更“娇贵”,只要一跌倒,身上就会有多处淤青,恢复的时间也比其他人更长。

再后来,杨秀丽三天两头总会接到老师打来的电话,“娃娃又流鼻血了”。她介绍,小桦会不经意地流起鼻血,常常止不住,“有时候能流两三个小时,每次都得到学校把他接回家。”

小桦的身体也开始发生变化,肚子总是鼓鼓的。但杨秀丽并没有及时发现这个问题,这是后来到医院检查时才反应过来的。“以前就觉得是不是孩子东西吃多了。”除此,孩子的个头也要比其他小朋友矮。

儿子的诸多情况,都让杨秀丽觉得奇怪,也让她意识到这可能是一种病症。一开始,她和老公带着孩子到老家简阳的医院进行检查。“抽血发现,他贫血得厉害,血小板很低,当时就做了一些补血的治疗。”杨秀丽说,但一段时间后,孩子的情况又回到了从前。

之后,他们来到了四川大学华西附二院。医生检查发现小桦除了有贫血症状,白细胞增多,腹内脾脏等器官肿大外,还有骨痛症状。杨秀丽怀疑,儿子是不是患上了白血病,医生也建议进行骨穿检查。但考虑到孩子还小,杨秀丽拒绝了这个建议。

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小桦的病情证明书

罕见的病症

——全国仅300余人确诊

身体的状况,让小桦无法再正常上学,杨秀丽放弃了工作,陪在儿子身边,只留丈夫在绵阳打工。从2014年开始,杨秀丽和儿子走上了四处求医的路。重庆、广州、上海、北京,去了多家儿童医院。诊断和建议如华西附二院一样,建议其进行骨穿检查。

2017年4月,杨秀丽决定为儿子进行骨穿。“不是白血病!”杨秀丽悬着的心放下了,但另一个忧心的消息紧随而来——戈谢病。按照临床诊断,以及相关基因检测,最终确诊。

这是一种染色体隐性遗传病。杨秀丽并不理解专业术语的描述。她只是说“就是这个酶不行,治疗也主要是这个酶。”

中华医学杂志2011年在《中国戈谢病诊治专家共识》一文中,对戈谢病的描述为:已证实戈谢病患者葡萄糖脑苷脂酶的基因突变有300种左右,突变类型及比例有种族差异,其基因型与临床表现关系尚不确定,戈谢病的发病率在不同种族间有很大差异,国内非常罕见。

2018年5月11日,戈谢病被收入国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。有资料称,戈谢病在中国的患病率约1∶20万到1∶50万,但目前被确诊的患者仅有300余名。患病几率如此之小,但小桦偏偏遇上了。

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医生正在给小桦进行身体检查

昂贵的药物

——2.3万元一针

杨秀丽的生活,也随儿子一同陷入了困境。“如果是没有救的病,可能我们就不会再坚持了,但现在又不是完全没有救,还是有治疗办法的,只是时间太长了,也不知道要多久。”

杨秀丽加入了内有中国绝大部分戈谢病患者的微信群,她得知,如果做骨髓移植,或许能够治好儿子。“但风险很高。”杨秀丽又暂时放弃了移植的想法。

在寻医过程中,一款救命药出现了——伊米苷酶,这也是目前被证明可明显改善患者病症的特效药物。可它的价格昂贵,一针售价为2.3万元,且目前并不在医保报销范畴内。

5年来,为了给儿子寻医治病,杨秀丽和爱人已经为儿子花了30多万,杨秀丽照顾孩子,丈夫打工挣钱,并不高的收入,让他们已经欠下了10余万元的外债。

杨秀丽还是决定一试。今年春节后,她筹集了4万余元,准备购买两支伊米苷酶。购药发票显示,单支2.3万元。为了帮助杨秀丽和小桦,其所在的简阳踏水镇当地干部和群众还为他们募捐了2万余元。但对于长久治疗而言,这可谓杯水车薪。“这个药是需要长期用的,目前每两周用一支,到医院注射。”未来的药钱,在哪里?

家长的坚持

——不管如何,都要陪他

4月13日,小桦的一次突然抽搐昏厥,吓坏了杨秀丽,她带着儿子去了简阳进行救治。14日,返回家中。15日,又来到了成都,走进了四川大学华西附二院。

成都商报-红星新闻记者在医院见到了杨秀丽和小桦。9岁的小桦身材远比同龄人矮,脸色也显得苍白许多,目光常常斜视着,脸上挂着一团淤青。

“你看,9岁了才1.2米,学也没办法上,大家都劝我们放弃,可还有希望啊,我们不管如何,都要陪着他。”杨秀丽说。

记者见到了这次杨秀丽问诊的医生——四川大学华西附二院小儿遗传代谢内分泌科副主任医师吴瑾。她对小桦进行了一番问诊,为他开了一些治疗药物。

“目前他的情况主要有几个方面:一是生长发育落后,身体矮小;二是神经系统异常,已经出现抽搐等症状,智力发育也落后;三是血液系统方面,血小板低,贫血;四是肝脾肿大,功能差。”吴瑾介绍,“另外还伴随着骨痛,属于Ⅲ型戈谢病,目前处于中到重度阶段。”

吴瑾从医多年,其称,戈谢病确属罕见疾病,是一种隐性遗传代谢性疾病,且在诊断过程中,容易出现漏诊和误诊的情况,“它一开始表现为血液系统病症,可实际上又不属于血液系统疾病,另外好些家长对于孩子肚子肿大,贫血等情况容易疏忽。”

关于伊米苷酶药物,吴瑾表示,这是目前治疗效果最好的药物,但价格的确高昂,且目前在四川还无法直接采购,很多都需在外地购买,医院方面也在积极帮助小桦,为其想办法申购药物。

吴瑾介绍,家长们如果发现孩子有不明原因的肚子肿大或者贫血等情况,应及时到正规医院就诊,进行基因、酶的检查。

成都商报-红星新闻记者 杜玉全

摄影记者 王勤 实习生 伍伟欣

原标题:9岁男孩:谁能帮我战胜戈谢病

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