7月6日，在四川省医学会第二届罕见病学术会议上，成都市妇女儿童中心医院儿童耳鼻咽喉头颈外科主任医师徐幼教授的大会发言主题，在会前临时更换了两次，因为一个小女孩的病一直没有明确诊断。

这与她最近接诊的一位病例有关。一个10岁的女孩，因反复鼻窦炎、面部隆起到处求医治疗2年无效，多学科会诊、病理活检也没发现异常，徐幼教授反复询问病史、家族史，遗传史发现蛛丝马迹，全身骨扫描结果让人大吃一惊，表现为鼻炎——鼻窦炎经久不愈的罪魁祸首，是全身骨头的石样化改变。

这个发病率为25万分之一的罕见病，有一个极其形象的名字，石骨症。

↑小女孩最终被确诊为患有石骨症

↑小女孩最终被确诊为患有石骨症，患者牙龈发育欠佳，牙例排列紊乱。受访者供图

10岁女孩鼻炎—鼻窦炎治了2年都不见好，而且越来越重？

6月初的一个下午，一位面色焦虑的妈妈带着女儿，走进了徐幼教授的诊室，“医生，我女儿的鼻子烂了。”

原来，10岁玄玄（化名）在2年多前，就出现了右侧鼻面部的肿胀隆起，而且不断加重，鼻子堵塞，流脓涕、发臭的症状，10个多月前，鼻子根部的皮肤又出现了严重的溃烂，“这一块都看不见皮肤，溃烂成了一个坑。”徐幼说，检查孩子的鼻腔、口腔时，散发着浓重的臭味，嘴巴里也是一口杂乱龋坏的牙齿，下颌骨和牙龈都全溃烂了。

玄玄妈妈告诉徐幼，她带着孩子去过很多家医院，耳鼻喉科医生诊断是鼻窦炎，吃了很多药，但始终不见好转，又建议到口腔科检查，孩子的上颌骨牙槽、鼻骨骨质破坏，怀疑是骨髓炎、感染性病变，在耳鼻喉科和口腔科辗转多次，治疗2年，钱花得不少，病情还是在一天天加重。

看过玄玄妈妈带来的厚厚一摞检查单、病例报告，徐幼发现，所有的检查都没有明确的诊断，治疗也没有效果，CT提示鼻炎—鼻窦炎还有可能是肿瘤，但病程长达两年，又与肿瘤的表现不符，需要进一步明确，病情确实很复杂，一时间，自己也无法判断到底是什么疾病，便先将玄玄收治入院，一边对症治疗鼻面部的炎症，一边邀请口腔科、眼科、血液肿瘤科、遗传代谢科、内分泌科与耳鼻咽喉头颈外科多学科会诊，检查结果都没有异常，还是没有明确的诊断方向，全科讨论决定对孩子鼻面部、口腔、鼻腔病变处取病理活检。谨慎起见，病理标本送至华西医院病理中心完成检验，一周后，检查报告显示，依然提示炎症，排除了肿瘤。

↑小女孩最终被确诊为患有石骨症，患者接受了DR检查。受访者供图

反复检查仍是炎症

全身骨扫描有了惊人发现

这让徐幼很是疑惑，若真的只是炎症，为什么对症治疗始终不见效？徐幼又找到玄玄妈妈，反复询问病史得知，玄玄3岁时，诊断出有斜视。那家里人有没有遗传代谢疾病？玄玄妈妈说没有。

10岁的玄玄，身高仅100cm，体重才28kg，远低于同龄水平，在问诊过程中，徐幼也觉得她的智力发育似乎比同龄儿童低，玄玄妈妈也证实，孩子读书很吃力。

拿到病理结果，徐幼再次组织多学科会诊，另一边，还是不放心，再次找到玄玄妈妈，询问家里有几个孩子？有没有相似的症状？祖上或者夫妻俩是不是近亲结婚？

玄玄妈妈这才说出，自己和丈夫其实是亲表兄妹，玄玄还有一个姐姐。徐幼告诉玄玄妈妈，近亲结婚可能会导致很多遗传代谢性疾病，玄玄妈妈这才回忆起，好几年前，玄玄因为生病拍过片，好像骨头有点问题，但什么问题、哪里有问题，玄玄妈妈也说不清楚，记不得了。

此时已经是7月1日，玄玄住进耳鼻咽喉头颈外科20多天，徐幼马上给玄玄安排了全身DR骨扫描检查，第二天出结果，徐幼第一时间到放射科看片子，结果让她大吃一惊，又反复去看了多次，脑海里蹦出一个词：石骨症。

原来，从片子上看，玄玄从头骨到四肢、到脊椎，全身的骨头都发生的变化，骨质密度增高，骨髓腔闭塞，“正常人，骨髓腔里都是红色的骨髓，有造血的功能，但她的骨头，已经石化改变。”徐幼说，简单地理解，玄玄的骨头，从中空的变成了实心的，像大理石一样。

↑成都市妇女儿童中心医院徐幼医生接受采访

发病率25万分之一

尚无有效治疗方案

石骨症，这是一种罕见的以骨密度增高、破骨细胞吸收功能障碍为主要特征的先天性遗传性骨发育障碍疾病，因表现为全身骨骼石样化改变，又被形象地称大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨。按照遗传方式，可分为常染色体显性或是隐形遗传，其中隐性遗传发病率为25万分之一。

徐幼介绍说，患有石骨症的孩子，表现在头颅，颅骨不再正常生长，但颅内组织继续长大，颅骨对颅内组织的压迫越来越大，颅骨变形，视神经受压迫，所以玄玄出现了斜视、视力障碍和智力障碍。

同时，石化的骨髓不再具有造血功能，孩子出现贫血症状，骨头变脆，轻微外力就可以导致反复性或自发性骨折。玄玄之所以出现了颌骨牙槽、鼻骨骨质破坏，正是因为骨头无法提供营养支持，即使给予消炎治疗也“无用武之地”，从临床上就表现为反复的炎症不消。

因为石骨症极罕见，在临床表现上的视力下降、贫血、炎症等等，只是“冰山一角”，又往往与骨科相关疾病无关，极容易被漏诊或延迟，从业38年的徐幼也是第一次遇到。“放射科的医生看到片子后说，这也是他遇到的第二例，前一例是一个新生儿，因为贫血做骨髓穿刺检查发现针扎不进去，检查才确诊石骨症。”徐幼说。

遗憾的是，目前，石骨症尚无有效的治疗方案。徐幼说，医生的职责就是竭尽全力去确诊、去治疗，目前，现代医学尚有太多无法攻克的罕见病，但对于玄玄一家人来说，通过团队的努力，通过全院多学科的共同参与，历时一月的抽丝剥茧，总算是知道了玄玄到底得的什么病，孩子的母亲不用再带着孩子四处奔波求医了，确诊后，玄玄出院了。徐幼感概地对玄玄说：“孩子，希望你保护好自己，不要剧烈运动，防止全身骨折或继发感染，防止颅内高压增高危及生命，也许你的视力会越来越下降，你的身体会越来越差，但你一定要学会坚强。”

另一方面，因玄玄父母是近亲结婚，大大提高了遗传代谢性疾病的发病率，徐幼也想提醒大家，为了后代的健康成长和减少疾病风险，一定要避免近亲结婚。当孩子出现不明原因的易跌倒、易骨折，不明诱因的贫血和视力下降，一定要谨慎地考虑到全身性疾病。

7月6日，站在四川省医学会第二届罕见病学术会议的大会发言席上。徐幼说：罕见病，发病罕见，症状隐匿，诊断不容，治疗困难，容易延迟诊断，需要医者有抽丝剥茧的精神，才能对疾病做出精准的诊断！在医学的道路上从来没有平坦的大道可走，在罕见病诊断的漫漫医路上，任重道远……

“有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰”，特鲁多医生的墓志铭道出了医学的本质，医学不是简单的科学，医学是人学。

红星新闻记者 于遵素 摄影记者 张直

原标题：女孩鼻窦炎反复，医生发现竟是因为骨头变“石头”，父母为表兄妹