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海归博士做DNA检测:打破唐筛必做羊水穿刺魔咒

2015-08-05 22:07   来源: 成都全搜索新闻网   编辑: 张黎   责任编辑: 马兰

自述|亓宇  撰写|李立

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基因格创始人亓宇

在成都有一家特别的生物检测公司,它的主营业务是找娃和查病,2010年到2012年,三年营收增长率高达156%,平均每年增长超过50%,2013年成为成都高新区高成长20强企业。

不久前,该公司与上市企业贵州朗玛信息签订协议,共同投资3000万元在贵阳设立贵州新基因格医学检验中心有限公司,双方将基于“互联网医院”平台,为人们提供便捷可靠的医疗与健康管理服务。

这家公司名叫新基因格(Genegle),成立于2006年,名字里有着上个互联网创业热潮幸运儿谷歌的印迹,而该公司却靠着DNA检测技术,曲径通幽,在这个互联网创业浪潮中,迎来了自己的爆发期。

我们找到了这家公司的创始人亓宇,一名曾经是搞电子集成电路的博士,来谈谈他的DNA检测技术。

在我们的创业中 等待是常事

2004年我在美国帮DNA测序公司做一些设备,需要集成电路,后来也有提出生物芯片这些概念,这段经历让我对DNA检测有了比较深的了解。正好我妻子也是这行的,她在美国做遗传发育学,所以我们打算回国,利用DNA技术做一家亲子鉴定公司。回国后我们发现北上广深的亲子鉴定竞争已经白热化,所以回到老家四川。当时这个拥有欧洲人口的地方还没有性价比较高的亲子鉴定服务。

公司成立之后,我们一直在DNA检测技术上沉淀,正好碰上2008年汶川地震,我经历过911,知道这种大灾发生后会有很多人需要DNA鉴定技术寻亲。很多遇难者只剩下残肢,对DNA鉴定技术要求高,正适合我们介入。于是当晚我就让实验室动起来参与到遇难者身份识别工作中,一直到2008年底,这项工作都是免费的,当然最后我们也受到了温家宝总理的表扬。

亲子鉴定等DNA身份识别业务属于医学鉴定,要向市场推广需要医学鉴定资质,于是我们去卫生部门申请医疗机构资质。结果他们问我们有多少床位?我们只是想通过我们DNA检测实验室做医学鉴定,怎么会有床位?

真没有办法,只有等,等待在我们的创业中是一个经常性的事。2009年12月,国家认可独立医学鉴定机构。我们也在当年通过了四川省司法厅的评审,拿到了包括亲子鉴定在内的法医物证司法鉴定资质。接下来这几年主营业务就是亲子鉴定,因为性价比比较高,发展比较快。2010年到2012年,公司三年增长率高达156%,平均每年增长超过50%。

在做亲子鉴定过程中,我们发现寻亲其实是一个比较大的市场,于是我们推出了一个“儿童安全卡”的服务,儿童出生后取一点脚底的血液通过DNA测序,就可以为孩子设定一张唯一的身份识别卡,并且和公安部打拐系统联网。通过DNA对比就能很快找到失踪儿童。在成本上,根据美国的标准方法,只需要检测13—16个基因位点的信息,基本就能掌握这个人的唯一特征了,所以做这样一张“儿童安全卡”也只需要500块。

近两年,我们设立了很多分公司,也在DNA检测技术服务精准医学方面推出了更多业务。现在我们可以通过该技术快速地检测50种疾病。

基因格-DNA提取室

基因格-DNA提取室

让唐氏综合症筛查远离羊水穿刺的噩梦

我们的疾病筛查可能听起来比较抽象,但具体来说,很多人会发现都是他们很需要的,但以前从没听过。

比如产前遗传病的鉴别现在越来越受重视。以唐氏筛查为例,传统的方法叫血清学检查,误差比较大,假阳性有30%,这就是为什么需要孕妇检查出唐氏风险高危,但羊水穿刺的结果却是阴性。更为可怕的是它的假阴性有5%,也就是80万人中,有4万唐氏高危没有检测出来,一旦胎儿生下来,对这些家庭造成的困难是难以想见的。

由于血清学检查的缺陷,所以传统方法会配合羊水穿刺来进行确诊。羊水里面取出来的组织DNA含量高,容易较准确鉴别是否为唐氏。但这毕竟是一个手术,对胎儿有一定风险,也会给孕妇造成身心上的影响,这是困扰很多孕妇的问题。如果医院查出来唐氏高危,但又不想做羊水穿刺,有没有其他选择呢?

这就是我们做的事。在2010——2012年之前,无痛唐筛都是一个世界难题。但在这段时间出现了二代测序的工具,首先在价格上一套全DNA测序成本从几十亿美元降到1000美金。这表示DNA测序工具可以向普通人推广。其次,美国一些公司以及中国的华大、贝瑞等领先生物企业将这项技术应用在产前遗传病鉴别上,已经比较成熟。

这种技术抽取一点点孕妇的血液就能做唐筛。因为孕妇血液中的游移DNA含量少,以前只能从羊水中取样,现在通过二代DNA测序技术,只需要一点点孕妇血液就能准确检测其中婴儿DNA,筛查是否为唐氏。

价格上也已经大众化,和羊水穿刺价格差不多,2500元左右。

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