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17岁女孩患上“老年病”帕金森 梦想当名理发师(2)

2015-04-16 07:36   来源: 成都商报   编辑: 申海娟   责任编辑: 马兰

病情罕见

跟普通帕金森不同

“发病时就像在跳舞一样,几个人都拉不住。”时间一天天过去,柳柳的状况越发糟糕。陈晓英说,柳柳看病花了不少钱。丈夫是一名泥水匠,为了每天多赚40元钱,每天来回30多公里去打工。但就在前年,丈夫打工路上遇车祸身亡,照顾女儿的重担就落在她一人身上。为了给柳柳筹钱看病,陈大姐不得不到附近一个砖厂搬砖。

四川省八一康复中心院长邵明是神经病学博士、神经外科博士后,从事相关工作20多年,他同时也是中华医学会帕金森病与运动障碍病学组委员。然而,当他第一次见到柳柳时,也接连说“罕见”。邵明讲述,当时柳柳眼睛斜着往上看,脖子往上仰,全身僵硬。

“这不是帕金森症状。”因为帕金森患者的表现是运动迟缓、僵直等。后来,邵明到病房,柳柳又出现了另外的症状,“整个人都在舞动,手舞足蹈。”就算是异动症,邵明也没见过这么厉害的。当时,他也曾怀疑柳柳是否患上了癫痫,不过经脑电图诊断,排除了这种可能。

治疗不易

不吃药动不了 一吃药乱动

从陈晓英那里,邵明了解到治疗帕金森的一种药对柳柳是有效的,她之前每天要吃10多次,每次吃半片。那么出现的舞动与这种药是否有关?家属说不清楚。在随后的观察中,邵明发现了奇怪之处,“吃了这种药就会出现跳舞症状,就算吃二十分之一也会舞动。但是如果不吃,她就完全不能动,甚至无法吞咽。”

经过一星期的诊断,柳柳被确诊患有青少年型的帕金森,目前青少年帕金森患者占帕金森群体的约10%。而柳柳的疾病非常特殊,和一般的青少年帕金森也不一样,11岁就发病,并且对治疗药物非常敏感。“症状与帕金森不同,太罕见了。”邵明也感叹,这是他在四川见过的最小发病年龄的帕金森患者,或是全国最罕见的帕金森患者。

那么,为何柳柳在11岁就发病?邵明团队也做了相关研究,他们怀疑这与基因突变有关,为此他们几乎把能引发帕金森疾病的基因都进行了测试,总共测试了2800多个基因,但仍未找出病因。要找出病因,还需要进一步的研究。

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