蒋琴难受的直哼哼，妈妈在一旁默默的为她擦去眼角的泪水。
说起病情，母女俩泪流满面。
四川新闻网遂宁8月27日讯 “如果有医学机构愿意接纳，就算是被作为医学研究，我也愿意送女儿去。”蒋中华抬起头告诉四川新闻网记者，“因为只有这样，她才有可能恢复健康，不再受折磨。”遂宁市蓬溪县金桥3村7组23岁的女子蒋琴被确诊患上了一种全球都非常罕见的疾病：急性间歇型血卟啉症。据统计，这种病症因地区不同而不同，国外的总发病情况大约占人口的1.5/10万。目前，该病还没有根治的方法。
非常意外 简单肚子痛竟然是不治之症
日前，四川新闻网记者跟随蒋中华见到了他的大女儿蒋琴。因病痛的折磨，这位年轻的女子面色憔悴，眉头紧锁，她的母亲默默在一旁轻轻为女儿擦去眼角隐忍的泪水。到现在，蒋琴已饱受病痛的折磨长达三年之久。
四川新闻网记者了解到，今年46岁的蒋中华是蓬溪县金桥3村7组的村民，大女儿蒋琴今年23岁。蒋琴毕业后，18岁那年，学校安排专业对口工作，便一直在广东深圳西部公交公司做乘务员。
据蒋中华介绍，2012年的一天，他突然接到蒋琴的电话，说肚子经常出现阵阵剧烈绞痛，还感到恶心、呕吐，正在深圳市二医院住院。“当时，听到这个消息，我跟她妈立马丢了手头活跟到就赶去深圳。”
“在深圳，病情反复发作，看起还越来越严重，那边医院又诊不出到底是啥病，我们就让她把工作辞了，带她回遂宁，又去华西医院看。”蒋中华讲述，经过检查，医生排除了肠梗阻等导致腹痛的常见疾病，并对症治疗也不见好转，后来通过采集血液、送至北京知名医院化验，才确诊为急性间歇型血卟啉症，“华西医院的医生说，这种病他们仅接触过1例，蒋琴是第2例，这种病在国内非常罕见，发病率在国外的统计仅为1.5/10万。且目前根本没得办法根治，虽然能靠药物缓解，但情况也只能越来越坏。”
四处求医 希望能够伸出援助之手
四川新闻网记者随后从蒋琴就医的遂宁市中心医院医生处了解到，蒋琴患的是一种基因性血液疾病，病因是人体基因片段受阻，导致人体血红素的合成出现障碍。目前，该病还没有根治的方法，通常都是对症处理，尽量缓解病情。
据遂宁市中心医院医生介绍，蒋琴所患的急性间歇型血卟啉症是由于人体基因片段受阻，导致人体血红素的合成出现障碍，从而对身体造成负担，进而为体内的各个脏器带来负担与影响，而出现排泄物无法排除体内甚至出现癫痫症状。现在，蒋琴所面临的最大问题、风险就是由于病症引起的心脏负担过大，随时面临着致死性心律失常以及癫痫症状影响到呼吸肌麻痹而猝死。医生表示，他们也经常跟华西医院血液科的医生交流，对蒋琴的治疗方法。目前，他们仅能采用的治疗方法是高糖静脉输液维持，达到稳定蒋琴病情的目的。
“其实我有三个女儿，年纪基本上都只相差1岁，说起来，就蒋琴脾气要好些。她在深圳上班每个月的工资只有3000多，每年还总是会寄2万给我们。”蒋中华有些无力地说道。“这3年来，带她四处求医，到处看病，零零总总加起来我们差不多都花了20万了，从去年11月份起，我们就一直在市中心医院住院，现在也没得能力再把她往更好的医院送了。”看到女儿在病床上痛的直哼哼、蜷缩的身体还在不住颤抖。蒋中华垂下了头。
“如果有医学机构愿意接纳，就算是被作为医学研究，我也愿意送她去。”蒋中华抬起头告诉记者，“因为只有这样，她才有可能，有可能恢复健康，不再受折磨。”眼看大女儿身体每况愈下、治愈无望，在女儿有限的生命里，蒋中华希望有医学机构能够接纳女儿作为临床研究的病例，让更多的人了解这种病症，让更多的患者受益。蒋中华联系电话：18282598735。
原标题：普通腹痛竟是绝症 遂宁女子患全球罕见疾病(图)
