医药公司的研发总监王建波先生，在北京东四环上班，但他仍然坚持骑自行车来回自己西三环外的住所。这是他每天难得可以喘口气的时间。
一回到家，他就要面对患有MLD（异染性脑白质退化症）的幼女美达。他参与研发的药物或许可以拯救上万个陌生人，但自己的骨肉却不在其中。
老天爷已经给3岁的美达选好了日子，就在未来一年内的某一天。
不过，这个已经瘫痪在床、不能咀嚼、不能说话的孩子还不能插队，她还得依次经历失明、失聪，失去吞咽能力，然后插上气管，最后在呜咽低嚎的全身痉挛中失去意识，再向死亡报到。
这是一早就设定好的剧本，但凡被老天爷选中，你就没有任何逃脱的可能。
“这种单基因疾病（的患者），可以说就是上帝的小白鼠，上帝把你当成疾病模型了。”北京大学第一医院儿科的王静敏医生这么说。文、图/洪波
罢工的神经会越来越多 直到灵魂在躯壳里僵硬
在人类的实验室里，科研人员往往采用“断髓法”来结束小白鼠的生命，疼痛时间不会超过千分之一秒；但在上帝的实验室里，死亡只是酷刑的副产品。
另一个患有MLD的小女孩妙臻从15个月大开始发病，四年后离世：“抽筋很频繁，特别是早上，有时整个人都会抖起来，头直往后挺，好几次呼吸都上不来，想把她的头往前推一点，但是太硬不行，手脚也是僵硬的。”
王建波的女儿美达早已只能吃全流质的食物，因为神经的阻断，她的舌头已经不会帮助吞咽。她需要爸妈将食物送到口腔根部、抵住喉咙，借助本能的神经反射才能吞下少许。
每一天晚上，美达会吃些果泥，这是为了让其中富含的纤维素来帮助排便。因为神经反馈太少，美达的肠道几乎已经不会蠕动。每次大便，她也没有力气完全排空，导致剩下的一截残余在肠道末端、不断地被吸收水分，直到如石头般坚硬。在她这个小小的、还未发育的身体里，罢工的神经只会越来越多，直到灵魂在躯壳里僵硬。
人的大脑里有灰质和白质，其中白质负责神经信号的传输。MLD的原理就是因为基因变异而不能分泌一种特别的酶，最终导致白质的退化，使得中枢神经的信号传不出去了。
美达在2012年4月降临这个家庭，8个月大时就能分辨出爸爸和妈妈的拖鞋，一旦有心爱的点心，可以给爸爸妈妈尝上一口，但如果是保姆阿姨过来，小姑娘就会迅速塞进自己的小嘴。
这是王建波多年来最开心的时光。
而那时，在距离北京1300公里外的台北，电视购物主持人俞娴还在反复考虑自杀，和女儿一起。她的女儿润润那时已经17岁，高挑、甜美。但在2012年11月确诊后的那半年时间里，润润忘记的不仅仅是水中换气的姿势，她还会走着走着就摔倒在地，会一转身就忘了妈妈刚才的嘱咐，她的视力在两个月内退化了200度，忘了计算自己的生理期，忘了该如何贴卫生巾和拉拉链。
MLD与病毒无关
与生活方式也无关
王静敏医生在中国最好的儿科医院之一坐诊，她的特需门诊费是200元一次。这家三甲医院与中南海隔街相望，从清晨4点起就有来自各地的父母在门诊排队。一些疑难杂症只有在这里才能得到确诊。
“一般都是其他地方没查出来，然后到我们这才确诊了MLD，这时候基本上退化得已经很快了。”王静敏说，“但是这种遗传病只能对症治疗，比如你发烧我给你治发烧，然后做康复训练，没法子根治。”
“没得治，没药开。”这也是王建波在2014年9月收到的医嘱，女儿从18个月大时出现肌肉控制的问题，“眼睛不愿意抬起来看人”，辗转多家医院后最终确诊为MLD。
王建波一头扎进文献，试图自己制药来挽救女儿的生命。不过终究是徒劳，所有传统的方法都已无效。MLD与病毒无关，与生活方式无关，一切的根源在于患者体内分别遗传自父母的两条变异基因，这是上帝写进每个人体内的底层代码。
因为语言功能退化，润润说话越来越吃力，每次挤出几个词后总会无可奈何地放弃说完整个句子，而以“算了、没事”当作结尾。
俞娴却不愿就此“算了”。她了解到一种处于试验阶段的基因疗法。这种手段从2011年后才开始进入动物实验阶段，科学家将修改后的基因用灭毒（指病毒失去对宿主的毒性）的病毒作为载体，输入患者体内，用于替换发生突变的基因。意大利和法国的专家已经开始了临床实验，但因为风险和成效未知，美国至今尚未批准这一疗法。
台湾地区的情况类似，因为法律的制约，相关研究只能停留在小白鼠的阶段。于是俞娴开始了向全世界求医的日子，终于在2013年10月，找到了香港大学医学院的连祺周教授，答应她为润润进行临床实验。
为了让润润撑到实验开始，俞娴还找了位针灸医生，每天为润润从头到脚扎70多针。润润也早已习惯“戴着”满头的针从诊所回家。回家拔针的时候，俞娴偶尔会因为技术不好而把女儿弄得“血流满面”。
死神比他快了一步
最后一点希望消失
润润在2014年的9月底进了手术室，这是世界上第一例对已发病MLD患者进行基因治疗的案例。快要沉溺的王建波似乎看到了最后一根救命的芦苇。
他找到了美国佛罗里达大学医学院癌症中心的张隆基教授，后者是国际知名的基因治疗专家。此时的美达已经进入了快速退化期，在没有搀扶的情况下已经无法挪动，吞咽也开始出现困难。
诊断后张教授邮件告诉王建波，手术的风险已经大于收益，而且需要几个月的准备时间，以他女儿现在的退化速度推断，一切都已经太晚。即便成功，也只能保持在手术前的状态，女儿将完全丧失生活自理能力。
王建波本能地抵触这一结论，他打算向同学借实验室、借无菌病房，他要亲自和死神抢人。
但是美达病情再一次加速恶化，最后一点手术的意义也完全消失。
根据美国MLD基金会的统计，该病在世界范围内的发病率是4万分之一到16万分之一，是标准的罕见病，其中超过一半的患者发病年龄在两岁以内。从1933年第一次被发现并命名起，MLD就一直被认定为绝症。
现在终于有了一丝逆转的希望，王建波却只能眼睁睁看着机会流失。
他的妻子启动了心理自我保护机制，不再去揪心女儿的生死；但在潜意识的梦境中，噩梦源源不断地袭来。今年4月，王建波回忆说：“早上起来她就告诉我梦到孩子走了，或从山上掉下来、从电梯里摔下来、被追杀什么的。而我就经常会遇到睡眠性的瘫痪，不能动、像是到了太平洋底下。”
原标题：异染性脑白质退化症（MLD）患者 进化的“试验品” 上帝的“小白鼠”
