基因变异时刻在发生
结果好坏运气说了算
王建波和俞娴体内的第22对染色体上，都存在一条变异的基因。
这并不是一件稀罕事。于军教授是人类基因组计划中国团队的发起人，他和其他国家的科学家一起完成了人类基因序列的测绘：“对每个人来说，基因的变异是时时刻刻都在发生的；从人群来说，变异是随机的。”
也就是说，我们体内的基因变异，究竟是更有利于个体，还是会产生疾病，只有运气说了算。
研究一辈子基因的张隆基教授说：“基因突变是人类繁衍的必要条件。只有这样才能够适应不断变化的环境。”即使大部分变异可能是负面的，但只要变异出了那么一个优良的基因，都将使人类繁衍不绝。
王静敏医生打了个比方，单基因遗传疾病的患者，都是上帝的小白鼠。她的意思是说，为了帮助人类进化，上帝必须在不同的个体上进行实验，测试不同的进化方向，而润润和美达就是实验失败的小白鼠。
从第一个猿人走出非洲大陆开始，人类的历史就是不断和疾病搏斗的历史。
付出了超过4000万人的代价后，人类用了2100多年才将天花从绝症的名单上剔除；而为了抵抗黑死病，7500万人死亡，携带细菌的跳蚤和老鼠在欧洲大陆肆虐了近400年。
单基因疾病的患者，是最幸运也是最不幸的。不幸的是，因为患者过少，针对他们的治疗方法迟迟未能取得突破，张隆基教授说：“这个技术早在十多年前就已经有了。只是最近这两年科学界才一窝蜂地去研究MLD。”
但幸运的是，这种疾病不像是糖尿病、高血压等受后天环境及多个基因影响，只要针对性地修改单个基因，就可以痊愈。
面对上帝的“失手”，数百位遍布全球的MLD父母，一个个前仆后继地投身于和上帝的战争之中。为了加快动物临床进度，润润妈自己就捐献了5次骨髓用于小白鼠的实验；美达爸向医院祈求，自己可以签订“最不平等的协定”、“不追究一切的后果”，只求能够让女儿躺上手术台。
一旦失败，他们也要紧握作为人类的尊严。被拒绝手术后，王建波平静地说：“我不会再生育了，我要让自己的基因从这个世界上消失。”
生命的接力
先闯过这一关再说
对于这种极其罕见的病症，目前无论是台湾地区还是大陆，治疗费用都无法报销。家长们必须独立承担极其昂贵的开销。
润润的手术非常成功，代价是超过500万人民币的治疗费用，俞娴曾经为此在台湾地区发起过两轮募捐。
而在大陆，全国人大代表孙兆奇从2006年起就提交议案，要求政府“将罕见病纳入医保”。过了这些年之后，只有极个别的城市利用地方财政，补贴了部分的罕见病患者。
MLD的基因疗法，需要进行骨髓移植，但这项已经非常成熟、且在白血病等治疗中被涵盖进社保报销的技术，MLD的患者同样无福享受。
唯一让人欣慰的是来自社会的支援。俞娴收到了300多名普通市民的捐款。同时，因为她们母女俩的前期铺垫，中国走在了基因疗法治疗MLD的前列。下一个患者，只需要200万左右就足够手术。
像是生命的接力赛一样，润润跑完了第一棒，美达没能够接棒；但她却成了另一个小病友航航的开路人：失去希望的王建波在MLD患友群里介绍了基因治疗的可能性。他将航航推荐给了连祺周教授，竭尽所能地向航航爸解释基因治疗的过程。
在医院见到航航时，他正侧坐在爸爸的腿上，两脚绷得笔直，7岁半的他只有20公斤不到。父亲孙振领一只手搂着儿子，手心里拽着一张纸巾，这是为了随时擦掉儿子嘴角的口水；虽然一天要用掉至少三包以上的纸巾，孙振领也拒绝用手帕：“用手帕看上去邋里邋遢的。”
爸爸的另一只手里拿着手机，航航目不转睛地盯着屏幕上“保卫萝卜”的游戏。儿子的行动能力有限，自己的手速已经不足以消灭哇哇大叫的怪物，只能靠爸爸帮忙。航航妈在一旁洗着儿子的衣物，因为输液的关系，再加上语言能力退化，儿子一个小时内连续尿湿了三条长裤。
航航去年确诊MLD后，接连被法国和意大利的实验项目拒绝。孙振领已经绝望，痛哭几天后，决定带上孩子在最后的时间里好好看看这个世界。
爸爸抱着儿子去了四川的乐山大佛，70度的高坡一上一下两小时，爸爸说：“我不会让他坐轮椅的，就是想一直这么抱着，也是因为内疚，毕竟这个病是我遗传给他的（患者的父母因为体内只有一条基因变异，所以不会生病）。”
经过长达半年的准备，航航终于进入了无菌室，准备干细胞移植；而另一位江西的女孩也在病友的介绍下，找到了张隆基教授准备手术。
即便度过了这一难关，航航日后的康复训练也极为艰巨——他发病的严重程度要超过润润，即便修改了MLD的基因，在目前的医疗认知里，神经系统的损坏也是不可逆转的。孙振领叹口气：“哪顾得了那么多哟，先闯过这一关吧，以后的事情一步一步来，先把命捡回来。”
MLD
异染性脑白质退化症（MLD）患者
MLD与病毒无关，与生活方式无关，一切的根源在于患者体内分别遗传自父母的两条变异基因，这是上帝写进每个人体内的底层代码。
根据美国MLD基金会的统计，该病在世界范围内的发病率是4万分之一到16万分之一，是标准的罕见病。其中超过一半的患者发病年龄在两岁以内，这也是最凶险的情况。从1933年第一次被发现并命名，MLD就一直被认定为绝症。
确诊后的那半年时间里，润润忘记了水中换气的姿势，她还会走着走着就摔倒，一转身就忘了妈妈刚才的嘱咐，她的视力在两个月内退化了200度。
“对每个人来说，基因的变异是时时刻刻都在发生的；从人群来说，变异是随机的。”也就是说，我们体内的基因变异，究竟是更有利于个体，还是会产生疾病，只有运气说了算。
人的大脑里有灰质和白质，其中白质负责神经信号的传输。MLD的原理就是因为基因变异而不能分泌一种特别的酶，最终导致白质的退化，使得中枢神经的信号传不出去了。
原标题：异染性脑白质退化症（MLD）患者 进化的“试验品” 上帝的“小白鼠”
