摄影记者 王勤
3岁的小孩子，应该能跑会跳，会搂着妈妈的脖子耍赖撒娇。然而，3岁半的小姑娘好好（化名）已经长到41斤，却一刻也离不开妈妈王艳的照顾，站立、奔跑甚至吃饭，对她来说，每一件事都非常困难。这一切，因为一种叫做“雷特综合征”的罕见病。从发病确诊至今，好好已经接受了1年多康复训练，功能退化得到一定缓解。在一家医药公司的帮助下，今日，美国专家将第二次为其视频会诊。
9个月大发现端倪 1岁半确诊
32周产检时，还在妈妈肚子里的好好就被查出患有“肚脐膨出”。2013年1月份，出生仅4天的好好做了修复手术，并因发生窒息住进了重症监护室。
9个月大之前，除了比正常小朋友软、不爱哭闹，好好跟普通的小朋友一样，翘着腿在床上喝奶，喜欢坐会唱歌的摇摇车。但渐渐地，王艳发现好好的反应比其他小朋友慢，出现歪头眨眼等刻板动作，给她玩具抓不住，并且频繁持续地吃左手，甚至将4个指头塞进嘴里，大人不许她吃时，还常常挣扎着把手指咬破。王艳带着好好去了省内外多家医院，有的说只是运动和智力发展轻度迟缓，有的怀疑是脑瘫或癫痫，说法不一。“喂她吃中药，每天喂8次，每次都会吐出来。”
1岁2个月时，好好的状况越来越不好，家人逗她时已经不会互动回应，视线也无追视。王艳有些着急，一个人带着好好去了北京等地求医，跑了7家神经科权威医院，最后才确认孩子患的是“雷特综合征”。这是一种因基因突变而严重影响儿童精神运动发育的疾病，呈现进行性智力下降、孤独症行为、手功能失用、刻板动作……其发病率为1/10000到1/15000，且患者主要为女孩。得到晴天霹雳的确诊信息，王艳和丈夫带着已经1岁7个月大的好好回到成都，进行漫长的康复训练。
美国专家越洋视频会诊
如今，王艳辞职在家照顾女儿，每天24小时几乎寸步不离，“一个月30天，差不多27天晚上都要吐。”此外，王艳还要带着好好进行肢体训练、手部精细动作训练、口肌和吞咽动作训练，防止好好的运动功能退化。而好好每个月2万元以上的训练费、医药费，让这个只有爸爸曾强一人上班的家庭负担不小。
去年底，在成都设立分部的美联医邦公司得知了好好的情况，免费帮助其寻找到哈佛麻省总医院神经遗传科主任凯瑟琳·布斯汀·辛姆斯医学博士，为其提供了睡眠障碍、痉挛症状等方面的缓解治疗方案。
8月初，好好出现了交叉腿僵硬、烦躁哭闹、注意力难转移等症状，美联医邦再次联系上纽约西奈山医院Beth Isracl医学中心小儿癫痫科主任steven.M. Wolf MD博士，今日上午将对好好进行第二次远程视频会诊。
记者 于遵素 实习生 石钰
原标题：3岁半女童患罕见病 今日美国专家为她视频会诊
